O cribado xenómico arrinca en novembro co envío de SMS a 2.000 galegos

Dous mil cidadáns con idades comprendidas entre os 35 e os 70 anos recibirán unha mensaxe de texto do Servizo Galego de Saúde (Sergas) no móbil a partir de novembro para invitalos a participar nun cribado xenético pioneiro en Galicia cuxa finalidade é determinar o risco de padecer cancro de mama e ovario hereditario, hipercolesterolemia familiar ou síndrome de Lynch, unha afección herditaria que eleva as posibilidades de sufrir cancro de colon ou de endometrio a idades temperás, entre outros tumores.

Despois de que o Consello da Xunta aprobase o luns unha partida de 2,5 millóns para a contratación de especialistas e a adquisición de equipamentos, os traballos están en marcha para que arrinque esta proba piloto no marco do Proxecto Xenoma Galicia, que fixou o reto de tomar mostras de ADN de 400.000 galegos, o 15% da poboación, no horizonte de cinco anos.

"Imos cara ao desenvolvemento de estratexias preventivas específicas. Se cada un coñece o risco que ten de desenvolver diferentes trastornos, pódense tomar diferentes medidas tanto a nivel de hábitos de vida como a nivel clínico para axudar a frear o desenvolvemento dunha enfermidade. Podemos previr e incluso detectar de forma precoz. Non é o mesmo un cancro abordado en estadios temperáns que un avanzado", sinala a coordinadora do proxecto, María José Brión.

Selección aleatoria de participantes

Da selección dos participantes, que se fará de forma aleatoria en toda Galicia, encargarase o Sergas, coa vocación de contar con representantes de todas as cohortes de idade dentro do rango elixido e do ámbito urbano e rural. Como explica esta bióloga doutora pola USC cunha dilatada experiencia en xenética, haberá dúas vías de participación: con  mostra de saliva ou de sangue. En cada caso farase un chamamento a un milleiro de persoas vía SMS, un sistema testado con éxito nas campañas de vacinación masivas e en cribados como o de mama.

As mostras dos que acepten formar parte do estudo serán analizadas pondo o foco sobre tres xenes para cada un dos tres grupos de patoloxías ao ser aqueles que "máis frecuentemente son responsables" de que unha persoa poida desenvolver as enfermidades baixo lupa.

Que pasa se o resultado do cribado é positivo? 

Se o resultado do cribado é negativo e non se detecta ningunha variante de risco, o voluntario será informado mediante mensaxe de texto como noutros cribados.

Pola contra, se é positivo, o primeiro é non asustarse. A persoa será derivada á área asistencial correspondente para facer probas e someterse a seguimento. "Hai que deixar claro que a presenza dunha destas variantes xenéticas non significa un diagnóstico, por exemplo, de cancro de mama e ovario. Implica que se ten un risco moito máis elevado que a poboación en xeral de desenvolver estas enfermidades, de maneira que hai que facer un estudo clínico para descartar a súa presenza", expón Brión.

Actualmente, os estudos de ADN cínguense a pacientes diagnosticados, por exemplo, de tumores de mama para comprobar se concorre unha causa xenética. "Tamén se fan por antecedentes familiares, isto é, se na nosa contorna hai unha frecuencia elevada deste tipo de trastorno".

A viguesa indica que, ao cabo, co proxecto Xenoma búscase determinar "que porcentaxe da poboación con estas síndromes xenéticas está en risco de desenvolver estes cancros". En Australia, un estudo similar para os tres grupos de enfermidades demostrou que se trata dunha estratexia efectiva para detectar perfís de risco cos que despregar medidas preventivas ou chegar a un diagnóstico precoz.

Outra das vertentes da proba que arrinca en novembro é testar a capacidade do equipo para analizar gran cantidade de mostras e informar "dunha forma rápida", á vez que se "valida dunha forma clara", que o sistema sanitario é capaz de asumir o manexo asistencial dos suxeitos de risco. "Isto témolo totalmente claro, pero queremos probalo co estudo piloto", expón a investigadora.

Outro reto é comprobar en que medida a poboación está disposta a participar. As expectativas son favorables a xulgar polo alto nivel de adhesión a outras campañas, aínda que Brión é consciente de que os estudos de ADN poden xerar "un pouco de medo" pola cesión dos datos clínicos e das mostras. Pero non hai porque telo, pois o estudo está suxeito á estrita normativa española e europea en materia de ética.

As mostras almacenaranse no Biobanco Xenoma Galicia, para que os investigadores poidan expor novos estudos para avanzar, por exemplo, no desenvolvemento de fármacos adaptados ás características xenéticas dos galegos.

Unha extracción de sangue no hospital ou un kit de recollida de saliva

Tanto o milleiro de potenciais participantes aos que se pedirá unha mostra de saliva como os outros mil aos que se solicitará unha extracción de sangue recibirán un SMS do Sergas cun enlace de acceso a unha páxina web con toda a información do proxecto e na que figurará un teléfono de contacto no que se resolverán todas as dúbidas", como avanza a coordinadora de Xenoma Galicia, María Brión.

As mostras de saliva, ao centro de saúde

Os voluntarios que acepten participar recibirán en casa unha carta co consentimento informado que terán que cumprimentar, asinar e devolver. No envío irá, se corresponde, un kit de recollida de saliva. A mostra depositarase en colectores de cartón habilitados nos centros de saúde.

Datos epidemiolóxicos e hábitos de vida

Os elixidos para a extracción de sangue que se somen ao plan recibirán, a maiores, un cuestionario de datos epidemiolóxicos e hábitos de vida que tamén deberán cubrir. No seu caso, entregarán a documentación na hospital de referencia na data que conveñan a través da web.

En termos globais, na enfermidade o 50% é predisposición xenética e o 50% é ambiente"

O director da Fundación Galega de Medicamento Xenómica, Ángel Carracedo, sostén que "en termos globais, na enfermidade o 50% é predisposición xenética e o 50% é ambiente". O catedrático afirma que o Proxecto Xenoma Galicia é, "polo tamaño da poboación e o número de participantes, o máis ambicioso do mundo". O biobanco de Reino Unido foi pioneiro ao estudar os datos clínicos e xenéticos de medio millón de cidadáns, permitindo avanzar no desenvolvemento de fármacos adaptados ao perfil de ADN da poboación, como sinala María Brión.