Dos mil ciudadanos con edades comprendidas entre los 35 y los 70 años recibirán un mensaje de texto del Servizo Galego de Saúde (Sergas) en el móvil a partir de noviembre para invitarlos a participar en un cribado genético pionero en Galicia cuya finalidad es determinar el riesgo de padecer cáncer de mama y ovario hereditario, hipercolesterolemia familiar o síndrome de Lynch, una afección herditaria que eleva las posibilidades de sufrir cáncer de colon o de endometrio a edades tempranas, entre otros tumores.
Después de que el Consello da Xunta aprobase el lunes una partida de 2,5 millones para la contratación de especialistas y la adquisición de equipamientos, los trabajos están en marcha para que arranque esta prueba piloto en el marco del Proxecto Xenoma Galicia, que ha fijado el reto de tomar muestras de ADN de 400.000 gallegos, el 15% de la población, en el horizonte de cinco años.
"Vamos hacia el desarrollo de estrategias preventivas específicas. Si cada uno conoce el riesgo que tiene de desarrollar diferentes trastornos, se pueden tomar diferentes medidas tanto a nivel de hábitos de vida como a nivel clínico para ayudar a frenar el desarrollo de una enfermedad. Podemos prevenir e incluso detectar de forma precoz. No es lo mismo un cáncer abordado en estadios tempranos que uno avanzado", señala la coordinadora del proyecto, María José Brión.
Selección aleatoria de participantes
De la selección de los participantes, que se hará de forma aleatoria en toda Galicia, se encargará el Sergas, con la vocación de contar con representantes de todas las cohortes de edad dentro del rango elegido y del ámbito urbano y rural. Como explica esta bióloga doctora por la USC con una dilatada experiencia en genética, habrá dos vías de participación: con muestra de saliva o de sangre. En cada caso se hará un llamamiento a un millar de personas vía SMS, un sistema testado con éxito en las campañas de vacunación masivas y en cribados como el de mama.
Las muestras de los que acepten formar parte del estudio serán analizadas poniendo el foco sobre tres genes para cada uno de los tres grupos de patologías al ser aquellos que "más frecuentemente son responsables" de que una persona pueda desarrollar las enfermedades bajo lupa.
¿Qué pasa si el resultado del cribado es positivo?
Si el resultado del cribado es negativo y no se detecta ninguna variante de riesgo, el voluntario será informado mediante mensaje de texto como en otros cribados.
Por el contrario, si es positivo, lo primero es no asustarse. La persona será derivada al área asistencial correspondiente para hacer pruebas y someterse a seguimiento. "Hay que dejar claro que la presencia de una de estas variantes genéticas no significa un diagnóstico, por ejemplo, de cáncer de mama y ovario. Implica que se tiene un riesgo mucho más elevado que la población en general de desarrollar estas enfermedades, de manera que hay que hacer un estudio clínico para descartar su presencia", expone Brión.
Actualmente, los estudios de ADN se ciñen a pacientes diagnosticados, por ejemplo, de tumores de mama para comprobar si concurre una causa genética. "También se hacen por antecedentes familiares, esto es, si en nuestro entorno hay una frecuencia elevada de este tipo de trastorno".
La viguesa indica que, a la postre, con el proyecto Xenoma se busca determinar "qué porcentaje de la población con estos síndromes genéticos está en riesgo de desarrollar estos cánceres". En Australia, un estudio similar para los tres grupos de enfermedades ha demostrado que se trata de una estrategia efectiva para detectar perfiles de riesgo con los que desplegar medidas preventivas o llegar a un diagnóstico precoz.
Otra de las vertientes de la prueba que arranca en noviembre es testar la capacidad del equipo para analizar gran cantidad de muestras e informar "de una forma rápida", al tiempo que se "valida de una forma clara", que el sistema sanitario es capaz de asumir el manejo asistencial de los sujetos de riesgo. "Esto lo tenemos totalmente claro, pero queremos probarlo con el estudio piloto", expone la investigadora.
Otro reto es comprobar en qué medida la población está dispuesta a participar. Las expectativas son favorables a juzgar por el alto nivel de adhesión a otras campañas, aunque Brión es consciente de que los estudios de ADN pueden generar "un poco de miedo" por la cesión de los datos clínicos y de las muestras. Pero no hay porque tenerlo, pues el estudio está sujeto a la estricta normativa española y europea en materia de ética.
Las muestras se almacenarán en el Biobanco Xenoma Galicia, para que los investigadores puedan plantear nuevos estudios para avanzar, por ejemplo, en el desarrollo de fármacos adaptados a las características genéticas de los gallegos.
Una extracción de sangre en el hospital o un kit de recogida de saliva
Tanto el millar de potenciales participantes a los que se pedirá una muestra de saliva como los otros mil a los que se solicitará una extracción de sangre recibirán un SMS del Sergas con un enlace de acceso a una página web con toda la información del proyecto y en la que figurará un teléfono de contacto en el que "se resolverán todas las dudas", como avanza la coordinadora de Xenoma Galicia, María Brión.
Las muestras de saliva, al centro de salud
Los voluntarios que acepten participar recibirán en casa una carta con el consentimiento informado que tendrán que cumplimentar, firmar y devolver. En el envío irá, si corresponde, un kit de recogida de saliva. La muestra se depositará en contenedores de cartón habilitados en los centros de salud.
Datos epidemiológicos y hábitos de vida
Los elegidos para la extracción de sangre que se sumen al plan recibirán, a mayores, un cuestionario de datos epidemiológicos y hábitos de vida que también deberán cubrir. En su caso, entregarán la documentación en su hospital de referencia en la fecha que convengan a través de la web.
en términos globales, en la enfermedad el 50% es predisposición genética y el 50% es ambiente"
El director de la Fundación Galega de Medicina Xenómica, Ángel Carracedo, sostiene que "en términos globales, en la enfermedad el 50% es predisposición genética y el 50% es ambiente". El catedrático afirma que el Proxecto Xenoma Galicia es, "por el tamaño de la población y el número de participantes, el más ambicioso del mundo". El biobanco de Reino Unido ha sido pionero al estudiar los datos clínicos y genéticos de medio millón de ciudadanos, permitiendo avanzar en el desarrollo de fármacos adaptados al perfil de ADN de la población, como señala María Brión.
